Mutageneza, teratogeneza și cancerul

Pe scurt

1 minesențialul, de recitit oricând

Culorile din lecție:termencifră, datăidee-cheie

• Mutageneza = producerea de mutații de către agenți mutageni (fizici, chimici, biologici).
• Teratogeneza = producerea de malformații congenitale la embrion/făt de către agenți teratogeni; perioada cea mai sensibilă: primele 3 luni de sarcină (formarea organelor).
• Cancerul = înmulțire necontrolată a unor celule modificate genetic, cu invazie locală și metastaze.
• La baza cancerului: activarea oncogenelor + inactivarea genelor supresoare tumorale; adesea prin anomalii cromozomiale.
• Exemplu-cheie: cromozomul Philadelphia — translocație 9–22 — leucemia mieloidă cronică.
• Agenți carcinogeni: fizici (radiații UV, X, gama), chimici (gudronul din fumul de tutun, azbest, benzen, aflatoxine), biologici (virusuri: HPV, virusurile hepatitice B și C, Epstein-Barr).

Urmează · 1 min

Mutageneza

2 min

• Mutațiile sunt modificări bruște ale materialului genetic: la nivel de genă (secvența nucleotidelor), de cromozom (structură) sau de genom (număr de cromozomi).
• Mutații somatice — în celulele corpului; nu se transmit urmașilor, dar pot produce cancer.
• Mutații germinale — în celulele care formează gameții; se transmit urmașilor (boli ereditare).

Urmează · 2 min

Teratogeneza

2 min

Exemplele sunt cele clasice din genetica medicală. Manualul poate avea altă selecție, dar baremul punctează „orice modalitate de rezolvare corectă”, deci orice agent teratogen corect e bun.

Urmează · 2 min

Cancerul

9 min 3 întrebări la final

Fenotipul celulei canceroase

Bazele genetice

• Proto-oncogenele (gene normale care stimulează diviziunea) devin oncogene prin mutație, translocație sau amplificare → diviziune excesivă („pedala de accelerație blocată”).
• Genele supresoare tumorale (frânează diviziunea; de exemplu gena RB, gena p53) sunt inactivate → „frâna nu mai funcționează”.
• Cancerul apare de obicei după acumularea mai multor mutații în aceeași celulă — de aceea este mai frecvent la vârste înaintate.

Anomalii cromozomiale asociate cancerului uman

Cel mai sigur exemplu este cromozomul Philadelphia, prezent în toate materialele. Celelalte sunt corecte științific, dar unele manuale nu le menționează.

Agenți carcinogeni

Prevenire

• evitarea fumatului (activ și pasiv) și a consumului de alcool;
• protecția față de radiațiile UV (creme cu factor de protecție, evitarea expunerii la prânz) și față de radiațiile ionizante (echipament de protecție, investigații radiologice doar la nevoie);
• alimentație sănătoasă (fructe, legume, fibre; puține afumături și alimente mucegăite);
• vaccinarea împotriva HPV și a hepatitei B;
• protecția la locul de muncă (azbest, benzen, coloranți);
• depistarea precoce (controale periodice, testul Babeș-Papanicolau, mamografie).

Urmează · 9 min

Ce se cere la BAC

1 mincum apare la examen

Nu există itemi oficiali 2024–2026. Itemi posibili (construiți de noi după tiparul oficial, nu sunt oficiali):

• I.A: „Agenții carcinogeni pot fi fizici, ...... și ...... .” → chimici; biologici.
• I.B: „Numiți doi agenți carcinogeni. Asociați fiecare agent cu tipul de cancer pe care îl poate produce.” → ex.: radiațiile UV — cancerul de piele; HPV — cancerul de col uterin.
• I.D: „Celulele canceroase prezintă inhibiție de contact.” → F; corect: „Celulele normale prezintă inhibiție de contact.”
• III, enunțuri afirmative pe „fenotipul cancerului”: „Celulele canceroase se divid necontrolat.” / „Celulele canceroase pot forma metastaze.”

Urmează · 1 min

Greșeli care costă puncte

1 mincapcanele de evitat

• Cancerul „se moștenește” mereu — majoritatea cancerelor sunt produse de mutații somatice, care nu se transmit urmașilor.
• Teratogen = mutagen — vezi caseta de mai sus.
• Tumoră benignă cu metastaze — metastazele sunt specifice tumorilor maligne.
• Cromozomul Philadelphia = trisomie — este o translocație (9;22), nu o anomalie numerică.
• Confuzia dintre virusuri oncogene (HPV, VHB, Epstein-Barr) și HIV — HIV produce SIDA, nu este exemplul-tip de virus carcinogen.

Urmează · 1 min

Schema de recapitulare

1 minpentru recapitularea rapidă

• Mutageneza → mutații (genă / cromozom / genom); agenți fizici, chimici, biologici; somatice vs germinale
• Teratogeneza → malformații congenitale; talidomidă, alcool, rubeolă, radiații; primul trimestru
• Cancerul
  • fenotip: diviziune necontrolată, fără inhibiție de contact, imortalitate, dediferențiere, invazie, metastaze
  • genetic: oncogene activate + gene supresoare inactivate
  • anomalii: Philadelphia t(9;22) — LMC; t(8;14) — Burkitt; del 13q — retinoblastom; del 11p — Wilms
  • carcinogeni: UV, X/gama | tutun, azbest, benzen, aflatoxine | HPV, VHB/VHC, EBV, H. pylori

Urmează · 1 min